O que são Imunodeficiências Primárias?

Para quem desconhece o termo e nunca ouviu falar disto, a menção a Imunodeficiências Primárias (IDP) pode, efectivamente, soar a algo bizarro, mas desenganem-se. É um tema que tem vindo a ser cada vez mais debatido, mas quer-me parecer que, até certo ponto, a abordagem ao mesmo ainda é um tanto ou quanto tabu. Talvez por falta de conhecimento ou por falta de curiosidade ou interesse; falar de Imunodeficiências Primárias não é motivo de vergonha nem razão para tabu, não na era em que vivemos. Há quem pense, erradamente, que uma imunodeficiência primária é sinónimo de algo contagioso; longe disso, as imunodeficiências primárias são inerentes ao organismo da pessoa afectada, ou seja, é algo que já nasceu com a pessoa.

Assim, de forma simples e prática, as Imunodeficiências Primárias são doenças congénitas, resultantes de anomalias genéticas que afectam o correcto funcinamento do sistema imunitário. São doenças crónicas que podem, por vezes, ser consideradas raras, cujas causas de origem são dificeis de identificar. Para além disso, como são doenças que debilitam a capacidade de defesa do organismo, as Imunodeficiências Primárias deixam a pessoa afectada mais vulnerável a infecções e outras doenças. Estas patologias manifestam-se, sobretudo, pela reincidência de vários tipos de infecções num curto espaço de tempo (posteriormente abordarei esta questão num post sobre os principais sinais) e, muitas vezes, são descobertas apenas no decorrer da vida adulta. 

Estima-se que, a nível mundial, haja actualmente mais de 250 tipo de Imunodeficiências Primárias clinicamente identificadas, tendo em conta que este número tem vindo a aumentar. Mas apesar de cerca de 60% das IDP serem facilmente diagnosticadas, a verdade é que a grande maioria permanece por diagnosticar à escala mundial. Mais acrescento que existem algumas Imunodeficiências mais conhecidadas do que outras. É o caso, por exemplo, da Imunodeficência Primária Comum Variável, da Imunodeficiência Primária Combinada Grave, do Síndrome de Hiper-IgM, do Síndrome de Wiskott-Aldrich, da Agamaglobulinemia ligada ao Cromossoma X e da Doença Granulomatosa Crónica. 

Até à data, as IDP são doenças incuráveis, mas tratáveis, ou seja, é possível que os portadores de IDP levem uma vida "normal", devido a tratamentos como a reposição de imunoglobulina ou o transplante de medúla óssea (este último é usado sobretudo em casos mais graves, como quando existe uma Imunodeficiência Primária Combidada Grave), que possibilitam a estabilização do sistema imunitário e evitam danos maiores, tendo em conta a frequência das infecções que a pessoa tenha sofrido antes do diagnóstico, e de alguns cuidados extra, de forma a evitar infecções e outras doenças. Existem duas formas de adminsitração do tratamento de reposição de imunoglobulina: por via endovenosa e por via subcutânea, sendo o tratamento adaptado a cada caso.

Em suma, é disto que se tratam as Imunodeficiências Primárias: falhas genéticas, relacionadas com o funcionamento do sistema imunitário, que dão aso a uma grande vulnerabilidade face a infecções e doenças e são incuráveis, mas tratáveis de acordo com as indicações médicas especializadas.